Вродени редки болести: които са и как да се грижат

Източник: istock

Има вродени редки болести, които, ако бъдат открити от раждането, са управляеми и по договаряне

Вродени редки болести

Като цяло след раждането, във всички центрове за раждане на нашата нация, между втория и третия ден, тези малки са направени от споменатите проверки скрининг които гарантират, че всичко е нормално и че няма Вродени редки болести.

Именно за това дете се извършва малък кръвна проба на петата. Чрез този скрининг е възможно да се идентифицират ранните вродени редки заболявания, засягащи метаболизма, дихателната система, лимфната система и различните жизнени органи.

Редки болести, списък

Болестта се определя рядко, когато нейното разпространение не надвишава прага от 0,05% от населението, така че 5 случая от 10 случая.000 души.

Според мрежата Orphanet Italia в нашата страна има 2 милиона души, засегнати от редки болести, а 70% са съставени от деца в педиатрична възраст.

На портала Orphanet има широка база данни, включваща около пет хиляди редки, метаболитни заболявания и не само, към която е специален описателна карта. Просто въведете името на болестта, за да получите информация за това.

Ето основните болести, които могат да бъдат подчертани чрез тестовете, извършени след раждането, както и какво се състоят от тях.

• G6PD дефицит

Също наричан FATHISH, Състои се в дефицит на G6PD ензим (глюкозо-6-фосфат-дехидрогеназа) в червени кръвни клетки; главно засяга жителите на Средиземноморската зона и по-специално на Сардиния Хакване около 20% от населението на острова. Тази патология включва унищожаване на червени кръвни телца С последваща хемолитична криза или хемолиза, ако те са по невнимание, грах или наркотици, съдържащи някои забранени активни съставки за Fabici, като общината Аспирин състояща се от ацетилсалицилова киселина. Патологията се диагностицира чрез провеждане на количествен тест, за да се провери дали дефицитът е пълен или частичен и се избягва за поглъщане на храна и някои лекарства, които включват хемолиза. Фабичните новородени често са склонни да наемат безплатно пристанище. В случай на хемолиза Трансфузия на кръвта в момента е единствената жизнеспособна терапия.

• Кистозна фиброза

Това е генетично, хронично, еволюционно заболяване, типично за кавказката порода, засяга за болен новородено на 2.500, докато 4/5% от населението е здрав носител. И причинени от аномалия на наречения протеин CFTR който регулира хидроелетилен обменянията и засяга дихателните и репродуктивните устройства и различните органи като панкреас, червата и черния дроб. Преждевременната идентификация на кистозна фиброза позволява незабавно лечение, което намалява усложненията, свързани с заболяването, включително анемия, недохранване, чернодробни нарушения, респираторни разстройства.

• Фенилхетонурия

Също наричан PKU, Това е патология, характеризираща се с увеличаване на концентрацията на фенилаланин в кръвта; Ако бъде идентифициран рано, е по договаряне и не оставя никакви последствия върху малките. Той се удари за болен новородено на всеки 10.000 родени, ако не се диагностицира рано и следователно не се лекува със специална диета и специфична терапия, поради сериозни умствени закъснения, микроцефалия, епилепсия, аутизъм, сърдечни заболявания и забавяне на растежа.

• Вродени хипотиреоидизъм

Рядко заболяване, което включва незначително производство на щитовидни хормони, които регулират растежа и правилната функционалност на различните жизнени органи, Намеса в растежа и развитието. Той удря бебе на всеки 3.500 и ако са диагностицирани с раждане и се третират незабавно с хормонална терапия, не включва увреждане на мозъка или други симптоми, свързани с болестта, като например задушаване, апатия, малък апетит.

Прочетете също: Редки болести: ngly

Списък на метаболитните заболявания

Редките заболявания на метаболизма са вродени заболявания, причинени от специфичен дефицит на един от метаболитните пътища, т.е. от аномалия в биохимичните процеси, които позволяват клетката да прекъсне основните вещества и да ги превърне в енергията, необходима за запазване на жизнените си функции.

. T Вродени болести на метаболизма Те са сравнително чести: оценява се, че около 1 новородено всеки 1000 е засегнат. На мястото на Министерството на здравеопазването списък на вродени болести на метаболизма.

• Дефицит на биотинидаза

Рядко заболяване, което засяга метаболизъм, Това е причинено от дефицита на ензим, наречен биотин и засяга новороденото на всеки 60.000 родени. Тази патология се проявява, ако не се лекува, около шест месеца от живота, с кожни изригвания, конвулсии, епилепсия и мозъчни и неврологични наранявания. Идентификацията на патология При раждане и ранно приложение на терапия, т.е. липсата на ензим, тя позволява да се предотврати и избегне симптомите и усложнения.

• Лехиноза

Много рядко заболяване също каза msud, което засяга бебето на всеки 250.000. Се състои от вродения дефект на метаболизъм на аминокиселини и липса на специфичен ензим, който метаболизира левцин. Бебетата, страдащи от това разстройство, ако нетретирани веднага могат да имат сериозни неврологични и мозъчни увреждания като неметаболизирана аминокиселина, която влиза в циркулацията, причинява често необратими увреждания на нервната система. Заболяването също трябва да се търси чрез изследване на урината и може да бъде алармен звънец, типичната миризма на кленов сироп в урината. Терапията се състои по същество в Диета без разклонени аминокиселини докато детоксикацията чрез хемодиализа е необходима в най-сериозните случаи.

Метаболитни болести в новородените, симптомите

. T Метаболизъм болести в общи линии Те обикновено засягат повече органи и оборудване и се управляват в променлива възраст и режим. Така можем да синтезират симптоматиката на метаболитните заболявания.

В новороденото:

• Трудност на захранването
• повтарящо се повръщане
• метаболитна ацидоза
• Нарушения на мускулите
• закъснение
• Конвулсии и енцефалопатия
• Дисморфизми.

В по-късните години:

• изоставане на растежа
• Hepatomegaly
• Cardiomegaly
• скелетни аномалии.

Gpt inroond-other-0