Източник: Shutterstock
Митохондриални заболявания
. T Митохондриални заболявания Аз съм Хронични генетични заболявания, причинени от неизправност Митохондрия които не успяват да произведат правилното количество енергия, необходимо за функционирането на тялото. Следователно митохондриалните заболявания могат да ударят различни органи и клетки, от тези на мозъка към тези на черния дроб, бъбреците, панкреаса и могат да се проявят както в детството, така и в зряла възраст.
Какви са митохондриите
Във всички клетки на организма има митохондрии, които обикновено се определят Енергийната фабрика на нашето тяло. Тяхната основна функция, всъщност е да разработим кислород и след това да трансформират храни, които наемаме в енергия. На практика митохондриите произвеждат 90% от енергията, необходима за организма за работа.
Прочетете също: Редки болести: ngly1Как се проявяват митохондриални заболявания
Тези патологии са много разнородни и се представят Голямо разнообразие от симптоми, Общата черта остава съвместни усилия, лесна умора и натрупване на млечна киселина в тъканите.
Списък на основните митохондриални заболявания е на разположение на уебсайта на Mitocon - заедно за изследване и лечение на митохондриални заболявания.
Какви са симптомите на митохондриални заболявания?
. T Системи Това най-често се удари от митохондриални заболявания Мускулен апарат и централната и периферната нервна система, Въпреки слуховия и визуален апарат, гастроентелетичната, бъбречната и ендокринната система, кардиоциркулационната система също може да се интересува.
. T симптоми Следователно, митохондриалните заболявания зависят от клетките на тялото, които са засегнати от заболяването и могат да варират от леки до сериозни, те могат да включват един или повече органи и да се проявят на всяка възраст. Трябва да се каже, че пациентите, принадлежащи към едно и също семейство, които имат една и съща митохондриална болест, могат да имат значителни разлики в симптомите, гравитацията и на възрастта на началото.
. T Симптоми на митохондриални заболявания Те могат да включват:
- Оскъден растеж
- Мускулна слабост, мускулна болка, нисък мускулен тонус, непоносимост към упражненията
- Разглеждане и / или проблеми с слуха
- Учебни затруднения, забавяне на развитието, умствена изостаналост
- Аутизъм, характеристики, подобни на аутизма
- Сърце, чернодробно или бъбречно заболяване
- Стомашно-чревни нарушения, затруднения с поглъщане, диария или запек, необяснимо повръщане, спазми, рефлукс
- Диабет
- Повишен риск от инфекция
- Неврологични проблеми, конвулсии, мигрена, инсулт
- Нарушения на движението
- Проблеми с щитовидната жлеза
- Респираторни проблеми
- Млечна ацидоза
- Деменция
Как се предава митохондриалната мутация
За повечето случаи тези патологии се предават чрез митохондриално наследство и следователно само от майчината ДНК. . T сперматозоиди, Всъщност с концепцията за всяка митохондрия, докато те се съдържат в клетката на яйцата. . T Митохондриална ДНК Тя е фундаментална, защото е необходимо да се произвеждат много компоненти на самите митохондрии. При нормални условия митохондриалната ДНК на човек е хомогенна, но ако има мутация, могат да присъстват два различни митохондриални ДНК и когато по-силният поема по-слабата болест на заболяването.
Диагнозата
Защото митохондриалните заболявания засягат различните тела и тъканите на тялото и след това се проявяват с тях Много различни симптоми nНа има е един тест за диагностика и често не е лесно да се определи каква е патологията. Ето защо е от съществено значение да се свържете със специалист центровете, в които ще се извършват различни изпити като данъчен и неврологичен преглед, метаболитен анализ, възможно оттегляне на гръбначния стълб и според симптомите:
- магнитен резонанс,
- електрокардиограма;
- Изпитване на ретината
- аудиограми
- кръвни изследвания за щитовидната жлеза и да правят генетични тестове.
Има лек?
Няма окончателна грижа за Митохондриални заболявания И много зависи от броя на съответните апарати и тела и от тежестта на заболяването. Някои пациенти живеят в нормални условия, докато други могат да посрещнат драстични промени в здравето си за много кратък период от време; Други могат да имат рехабилитация на болестта си и след това да се върнат в по-стабилно състояние от години.
Синдром на Лий
В списъка на митохондриалните заболявания откриваме и синдром на Leigh, известен също като "Subacuta некротизиращ енцефалопатия". Болестта е причинена от Дегенерация на ганглиите на основата (Това е група от сиви субстанции, разположени в мозъчните полукълба и отговорни за управлението на движението).
Синдромът на Лий като цяло се проявява в детството с психомоторна закъснение, прогресивна загуба на зрение и слух, респираторна недостатъчност, астения, епилептични кризи и трудности при хранене.
Магнитният резонанс обикновено е в състояние да диагностицира болестта, защото подчертава повишаването на сигнала в някои региони на мозъка.
Историята на Марко и Емануела
Емануела има 17 години и страда от Синдром на Лий, Много сериозно митохондриално заболяване. Родителите му, Марко и Антонела, са приели Емануела, когато е на 4 години
Но не се обменяйте за светии, когато пристигна в живота ни, не знаехме за болестта
ясно изяснява Марско.
Емануела започва да проявява първите признаци на болестта и през годините бавно губи физически факултети, докато изненадващо продължава да поддържа тези интелектуални
да демонстрираме колко малко знаем за тази чудесна машина, която е нашият мозък.
Gpt inroond-other-0
